Pompe chirwere: Zviratidzo uye kurapwa

Nhasi kune zvirwere zvakasiyana siyana kuti kusangana apo neapo nenyanzvi. Rimwe matambudziko aya - Pompe chirwere. Chii? On ichi uye kuda kutaura zvino.

mazwi

Pakutanga, zvinokosha kunzwisisa zvazviri. Saka, Pompe chirwere - isingawanzowanikwi metabolic chirwere kuti ane majini mavambo. Ichi kushaikwa vachiberekwa aikosha enzayemu, izvo zvinodikanwa mumwe munhu sezvo inosimudzira kudzikisirana zviri glycogen (panobva simba uye simba). Pasina chinhu ichi ari kuunganidza zvakawanda munhoroondo glycogen, kukonzera zvinetso zvakasiyana-siyana. Zvinokoshawo kuziva kuti mune chirwere ichi mu murwere sei tsandanyama fibers.

Main pamusoro chirwere

Pakutanga, zvinofanira kucherechedzwa kuti zviratidzo chirwere kunogona kuitika chero nguva uye chero zera, kubvira paucheche uye anopera kukura. Zvisinei, varwere vose vanosangana imwe nzira: zvishoma nezvishoma kuunganidza glycogen pamuviri, izvo kunokonzeresa kunounza chinonzi dystrophy. The kwokuomerwa chirwere angava akasiyana. Zvose zvinoenderana nemakore kuonekwa, uyewo kubatanidzwa mune causative muitiro-siyana nadzo uye hurongwa (kazhinji kufema, cardiac uye skeletal maronda).

Pano zvinokoshawo kuziva kuti Pompe chirwere akasiyana-siyana. Saka, vanachiremba vanoti pamusoro chekare uye non-dzekare muchimiro parinowanika.

Symptomatology of dzekare muchimiro Pompe chirwere

Pakutanga, zvinofanira pano kuti ichi ndicho toughest uye chinouraya zvikuru chimiro chirwere. Kakawanda richiwanika pakutanga upenyu hwevanhu, kunyanya mumwedzi mitanhatu yokutanga. Muchiitiko ichi itsika kutaura zviratidzo zvakadai:

• Myopathy - raidudzwa tsandanyama simba.
• Hypotonia - ungaderedza tsandanyama matauriro. vana ava kazhinji vanogona kunyange kusimudzira musoro wake.
• Cardiomegaly - kuwedzera mwoyo.
• Hepatomegaly - chiropa yakawedzera kukura.
• Macroglossia - kuwedzera mutauro.
• Kids vane dambudziko iri havaratidzi kuwana uremu, vane nezvinetso kwomuviri.
• Kufema matambudziko.

Zvinokosha kucherechedza kuti pane nyaya chinonetsa Zara Pompe chirwere vana. Uye kazhinji, kunyange negore upenyu rokutanga, vechiduku ava vari kufa. Chokutanga, havagoni kusimudza misoro yavo uye somunhu matatya. Unyanzvi All injini ivo kuwana zvishoma nezvishoma, sezvo ivo vari kukwanisa kurasikirwa pamusoro nguva. Kazhinji Chips izvi hazvigoni kudzidza kugara, kambaira uye ufambe. Nokuda tsandanyama simba ivo Zvishoma nezvishoma Moyo insufficiency. Kana musingadi rubatsiro nenguva kuti mwana akadaro uye haana kutanga yakarurama kurapwa, mwana kazhinji anofa kunyange asati yake yokutanga rokuzvarwa.

The non-dzekare chimiro chirwere

Sei Pompe chirwere kunoitika muna isiri dzenhoroondo chimiro? Saka, pakutanga zvinofanira kucherechedzwa kuti zviri pachena kunyange vasati zera gore rimwe. Kazhinji vana vakadaro yakati:

• Underdevelopment uye kuwana motokari unyanzvi.
• Kupera simba, izvo chete mberi.
• Cardiomegaly, zvingaitikawo mwoyo kukundikana.

Ichi chimiro chirwere yakasiyana pakuti zvinoitika kwete kutsanya. Zviratidzo zvokutanga kunogona kuonekwa kwete, sezvo iri richiratidzwa chete mune tsandanyama simba. Zvakakosha kuziva kuti iyi nyaya vanofanirawo kutanga kurapwa sezvo mangwanani sezvinobvira. Pashure pezvose, kana mumwe mwana anomhanya mukana kufa pazera yakasiyana shanduro zviitiko.

Mukurwara nedzevakuru

Funga kuti zvinobva chevana chirwere Pompe (Photo vana vane chirwere ichi vari akapa munyaya), unofanirawo kukuudza pamusoro zviratidzo dambudziko iri nedzevakuru. Saka, pakutanga zvinofanira kucherechedzwa kuti nezviratidzo chirwere rokutanga ngavauye kurutivi kuguma kuyaruka, uye dzimwe nguva gare gare. Zvisinei, Pompe chirwere rinowanikwa mune nevakura manyoro zvikuru kudarika vacheche, unofanira kutanga kurapwa sezvo mangwanani sezvinobvira. Huru Zviratidzo munyaya iyi:

• Kupera simba, vainyanya mutumbi uye makumbo.
• Respiratoria kukundikana pane diaphragm kutadza.
• Gait kuchinja anova shaky uye kugadzikana.
• Kurwadziwa netsandanyama.
• Waneta noitika muviri uye kunyange vaikwira nezvikwiriso.
• Chiropa uye mwoyo inowedzerawo ukuru.

mabatiro

Tichifunga Pompe chirwere, mishonga anofanirawo Akaongorora. Zvinofanira kucherechedzwa kuti kutsungirira dambudziko iri harisi nyore, imi hamugoni chete kuenda chezvinodhaka uye kutenga mishonga chete. It inoda yokutsiva jekiseni kana unofanira kutsiva chinhu enzayemu unonzi myositis. Pashure paizvozvo, varwere achamira kuchiita chirwere, uye pane nguva gadzikanei. Zvakakosha kuziva kuti kwerunyararo mishonga kunobatsira kuchengetedza zvakakodzera uye simba kuti sevamwe upenyu.